Лечение синдрома Ретта в Долгопрудном

Специалисты клиники CHH+ предлагают комплексный подход к лечению и реабилитации детей с синдромом Ретта. Высококвалифицированный персонал, имеющий опыт работы с пациентами с особыми потребностями. Современное оборудование и диагностические методы, позволяющие точно определить мутацию гена MECP2, ответственного за развитие заболевания.

Индивидуальные программы лечения и реабилитации, учитывающие стадию патологии, возраст и потребности ребенка. Психологическая поддержка и консультация для родителей. Гарантируем высокий уровень обслуживания, профессионализм и чуткость врачей, а также результативность работы.

Характеристика заболевания

Синдром Ретта – редкое неврологическое генетическое расстройство, спровоцированное тяжелым нарушением движений мышц и умственного развития. Патология чаще поражает девочек и проявляется после первых 6-18 месяцев нормального развития. Отклонение относится к группе расстройств аутистического спектра, но имеет собственные особенности и причины.

Болезнь впервые описана в 1954 г. неврологом из Австрии А. Реттом. Широкую известность в научном мире нейродегенеративное отклонение получило в 1983 году после исследований ученого Б. Хагберга. Механизм наследования расстройства – доминантный, сцепленный с Х-хромосомой, поэтому патология встречается практически всегда только у девочек.

Причины

Синдром Ретта обусловлен мутацией гена MECP2, расположенного на Х-хромосоме. Данный ген кодирует белок, регулирующий активность других генов, влияющих на развитие мозга. При развитии отклонений белок отсутствует или неправильно функционирует, что приводит к аномальной экспрессии остальных генов и нарушению формирования нервной ткани.

В большинстве случаев мутация гена MECP2 случайна и не является наследственной. Она может возникнуть во время сперматогенеза у отца или во время раннего развития эмбриона. У мальчиков подобные нарушения в 90% случаев приводят к летальному исходу, так как они имеют одну Х-хромосому. У девочек имеется парная Х-хромосома, способная компенсировать дефектную.

Существуют и другие генетические факторы, способные вызвать синдром Ретта или его атипичные формы. Например, мутации в генах CDKL5 или FOXG1, участвующих в развитии мозга. Заболевание часто связано с частичными делециями генов или с синдромом Клайнфельтера у мальчиков (наличие дополнительной Х-хромосомы).

Классификация

Существует несколько форм неврологического отклонения, отличающихся по возрасту начала, течению и клиническим проявлениям. Они включают:

1. Типичный или классический. Наиболее распространенная форма патологии, характеризующаяся четырьмя стадиями. Обычно связана с мутацией гена MECP2 и поражает девочек.
2. Атипичный или необычный. Разновидность заболевания, поражающая как девочек, так и мальчиков. Имеет разные подтипы, в зависимости от клинических особенностей и генетических причин. Например, с ранним началом (связан с мутацией гена CDKL5), с конгенитальной ригидностью конечностей (связан с мутацией гена FOXG1), синдром Ретта с пресервацией речи (связан с мутацией гена MECP2) и т.д.
3. Периферический или формальный. Данный тип нарушения имеет определенные признаки психической болезни, но не соответствует всем диагностическим критериям. Основные причины: разные генетические нарушения или другие факторы.

Симптомы

Симптомы синдрома Ретта индивидуальны для каждого пациента, зависят от формы и стадии заболевания. Но специалисты выделяют ряд общих дегенеративных проявлений:

• замедленное развитие как при микроцефалии (маленький размер головы);
• повторяющиеся резкие движения конечностей (стереотипии);
• задержка речи и потеря коммуникативных навыков;
• тревожное возбуждение и раздражительность;
• судороги;
• нерегулярное сердцебиение и дыхание;
• искривление позвоночника (сколиоз);
• аномальная жесткость мышц (спастичность);
• нарушения сна;
• желудочно-кишечные нарушения, такие как запор.

Диагностика

Диагностика синдрома Ретта основывается на клиническом наблюдении симптомов и признаков в период раннего роста и развития ребенка, регулярном оценивании физического и неврологического статуса и генетического тестирования для поиска мутации гена MECP2 на Х-хромосоме (Xq28). Для подтверждения диагноза необходимо соответствие определенным критериям, разработанным международной рабочей группой, изучающей патологию.

Для диагностики расстройства у больных детей дополнительно используют ряд аппаратных методов:

• магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга для выявления структурных изменений;
• электроэнцефалография (ЭЭГ) для оценки электрической активности мозга;
• электрокардиография (ЭКГ) для обнаружения аритмий сердца;
• полисомнография для анализа нарушений сна;
• лабораторные анализы крови и мочи для исключения других причин умственной отсталости и судорог.

Стадии

Детский Синдром Ретта имеет четыре стадии, отличающиеся клинической картиной и длительностью. Они включают:

1. Стадия I (ранняя регрессия). Начинается в период от 6 до 18 месяцев. Ребенок теряет интерес к окружающему миру, становится менее активным, замедляется психомоторное развитие. Может появиться гипотония мышц, повторяющиеся движения рук, нарушения сна и дыхания.
2. Стадия II (быстрая регрессия). Начинается в период от 1 до 4 лет, затягивается на неопределённый срок. На данном этапе малыш теряет уже приобретенные навыки, такие как речь, ходьба, игра. Становится апатичным, раздражительным, плачущим. Усиливаются стереотипные движения рук, появляются судороги, аритмии, сколиоз.
3. Стадия III (стабилизация). Диагностируется у детей от 2 до 10 лет. На данном этапе происходит замедление или остановка регрессии. Ребенок улучшает собственное настроение, контактность, интерес к окружению. Может издавать звуки или слова, улыбаться, смеяться. Однако сохраняются тяжелые нарушения движения, речи, памяти, внимания. Высока вероятность прогрессирования сколиоза, спастичности, судорог.
4. Стадия IV (поздняя регрессия). Проявляется в подростковом или взрослом возрасте, длится десятилетиями. Ребенок теряет способность ходить из-за мышечной атрофии и сколиоза. Становится зависимым от посторонней помощи во всех аспектах жизни. Когнитивные и коммуникативные функции не ухудшаются, и он может продолжать общаться с помощью взгляда или жестов.

Лечение

Лечение синдрома Ретта направлено на устранение или облегчение симптомов, поддержание качества жизни человека и его семьи. Специфической терапии редкой психоневрологической патологии не существует, но проводятся научные исследования для разработки новых методов борьбы с нарушением.

Лечение синдрома Ретта включает:

1. Медикаментозную терапию. Применяются препараты для лечения судорог (вальпроевая кислота, карбамазепин, ламотриджин), аритмий (бета-блокаторы), тревоги и психоза (нейролептики), нарушений сна (мелатонин, барбитураты), запора (лактулоза, макрогол) и других симптомов. Также используются ноотропные препараты для улучшения мозгового кровообращения и метаболизма (пирацетам, цитиколин, глицин).
2. Хирургическое вмешательство. Проводится при тяжелом сколиозе для исправления искривления позвоночника. Используется метод спондилодеза, основывающийся на соединении позвонков друг с другом с помощью металлических имплантатов.
3. Реабилитационное лечение. Включает физиотерапию для поддержания мышечного тонуса и двигательной активности, эрготерапию для развития навыков повседневной жизни, речевую и языковую коррекцию для улучшения коммуникации, музыкальную терапию для стимуляции эмоционального состояния и когнитивных функций.
4. Психологическая и социальная поддержка. Необходима для ребенка и его семьи для адаптации к заболеванию и преодоления стресса. Включает консультации психолога или психотерапевта, участие в группах самопомощи или общественных организациях, обеспечение специального образования и социальной защиты.

Препараты

Не существует лекарств, способных вылечить или остановить прогрессирование синдрома Ретта. Но определенные медикаментозные средства облегчают клинические проявления или улучшают качество жизни ребенка. К ним относятся:

• бета-блокаторы: используются для лечения аритмий сердца (атенолол, бисопролол, метопролол);
• вальпроевая кислота: требуются для устранения судорог (депакин);
• нейролептики: назначаются для терапии психоза или тревожных расстройств (рисперидон, оланзапин, арипипразол);
• мелатонин: выписываются для устранения нарушений сна (мелаксен);
• лактулоза: применяется для лечения запора (дюфалак);
• Пирацетам: помогают улучшить мозговое кровообращение и метаболизм (ноотропил);
• Цитиколин: направлен на нормализацию мозгового кровообращения и метаболизма (цераксон).

Профилактика

Синдром Ретта не поддается профилактике, так как он обусловлен случайной мутацией гена. Но для снижения вероятности развития тяжелой патологии у детей нужно проводить генетическое тестирование перед зачатием или во время беременности для выявления риска проявления расстройства у новорожденного. Дополнительно рекомендуется осуществлять регулярные осмотры и обследования у невролога и генетика для ранней диагностики и лечения заболевания.

Риски наследования

Синдром Ретта наследуется по доминантному типу, связанному с Х-хромосомой. Это означает, что достаточно одной дефектной копии гена MECP2 на Х-хромосоме для развития расстройства. У девочек две Х-хромосомы, одна наследуется от матери, другая — от отца. У мальчиков одна Х-хромосома, наследуемые от матери, и одна Y-хромосома, передаваемая от отца.

В большинстве случаев синдром вызван новой мутацией гена MECP2, не передаваемого от родителей. В этом случае риск повторного рождения ребенка с патологией очень низкий. В редких случаях болезнь носит наследственный характер, передается от одного поколения к другому. В этом случае вероятность появления отклонения зависит от пола ребенка и родителя-носителя мутации.

Если мать выступает носителем мутации гена MECP2 на одной из собственных Х-хромосом, то с вероятностью в 50% женщина передаст болезнь собственному ребенку независимо от пола. Если младенец — девочка, то ребенок заболеет синдромом Ретта. Младенец-мальчик в результате генных нарушений столкнётся с тяжелой формой заболевания либо умрет до или вскоре после рождения.

Если отец является носителем мутации гена MECP2 на собственной Х-хромосоме, то он не заболеет психоневрологическим недугом, поскольку имеется нормальная Y-хромосома. Мужчина способен передать собственную Х-хромосому дочерям, девочки будут иметь синдром Ретта. Но отец не передает патологическую Х-хромосому сыновьям, наследующим его Y-хромосому.

Автор статьи

Петрова Елена Сергеевна
Специализация
Врач-невролог